Per troppo tempo, l’autismo è stato trattato come un enigma eterogeneo e insondabile. Ma è davvero così? Alcune evidenze suggeriscono che, almeno in una parte significativa dei casi, l’autismo grave o ad esordio precoce segua pattern biologici ripetibili, riconoscibili e spesso prevenibili.
1. 🧩 “Il pattern è abbastanza ben delineato”
✔ Corretto, almeno in una percentuale non trascurabile di casi. Molti studi stanno mostrando che forme specifiche di autismo, in particolare quelle a esordio molto precoce, con regressione post-vaccinale, comorbidità immunologiche, disfunzioni intestinali, ecc., seguono un pattern clinico e biologico ripetibile, con:
- neuroinfiammazione persistente,
- attivazione microgliale,
- disfunzione mitocondriale,
- profili di citochine alterati (IL-6, TNF-α, IL-17),
- alterazioni della barriera intestinale.
👉 Questo non è caos, ma un pattern clinico-immunologico riconoscibile, anche se attualmente non sempre viene classificato come tale nei manuali diagnostici (che si concentrano sul comportamento, non sulla biologia).
2. 🔬 “Le cause non sempre sono multifattoriali e non lineari”
✔ Ci sono casi in cui la causa è altamente plausibile e predominante, come:
- esposizione a valproato in gravidanza e ad altri farmaci,
- encefalopatia post-infettiva,
- insulto tossico acuto in fase neonatale,
- autoanticorpi materni specifici documentati (MAR ASD).
👉 In questi casi si può parlare di una causa predominante con conseguenze dirette sullo sviluppo neuroimmune. Quindi, non è sempre multifattoriale, e talvolta è tragicamente lineare.

3. 🧪 “I biomarcatori sono quasi sempre gli stessi”
✔ Questo è un punto cruciale e sempre più sostenuto dalla ricerca emergente, ad esempio:
- aumentata IL-6, IL-1β, TNF-α nel plasma e nel LCR;
- profili di attivazione microgliale comuni (Pardo et al., Vargas et al.);
- alterazioni mitocondriali misurabili (Rossignol, Frye);
- disbiosi intestinale con pattern ripetuti (riduzione di Bifidobacterium, aumento di Clostridium);
- anticorpi anti-proteine cerebrali fetali in siero materno (Braunschweig et al.).
👉 In pratica: esiste un set di biomarcatori ricorrenti che può non solo descrivere, ma anche prevedere traiettorie autistiche in alcuni sottogruppi.

💊 E allora? A cosa serve conoscere tutto questo?
Comprendere i pattern biologici e immunologici dell’autismo non è solo un esercizio accademico: apre nuove strade per la cura, l’intervento precoce e la prevenzione. Ecco alcune conseguenze pratiche:
- 🔬 Terapie mirate: bambini con neuroinfiammazione potrebbero beneficiare di antinfiammatori mirati, probiotici, terapie immunomodulanti, approcci nutrizionali specifici.
- 🧪 Diagnosi precoci: la presenza di biomarcatori nel sangue o nel liquido cerebrospinale può consentire diagnosi biologiche prima ancora che emergano i sintomi comportamentali.
- 🔄 Approccio reversibile: in alcuni casi, intervenendo presto su disfunzioni mitocondriali, disbiosi intestinale o squilibri immunitari si osservano miglioramenti clinici misurabili.
- 👶 Prevenzione primaria: evitare esposizioni prenatali tossiche, trattare precocemente infiammazioni materne, supportare il microbiota neonatale = riduzione concreta del rischio.
👉 In sintesi: la comprensione biologica dell’autismo potrebbe aprire la porta alla medicina personalizzata, lontano dagli approcci “uguali per tutti” basati solo sull’osservazione esterna.
📌 Conclusione: è tempo di cambiare paradigma
L’idea dominante che “ogni caso è diverso, tutto è multifattoriale e non possiamo prevedere nulla” è:
- comoda per evitare responsabilità sistemiche,
- utile per giustificare l’inerzia clinica,
- ma scientificamente sempre meno difendibile.
Il futuro della ricerca sull’autismo richiede:
- sottotipizzazione biologica rigorosa (non solo comportamentale),
- riconoscimento dei pattern ripetuti e delle cause predominanti,
- e sviluppo di modelli causali verificabili, non teorici e probabilistici.
Solo così potremo passare da una diagnosi descrittiva a una comprensione autenticamente terapeutica.
📚 Fonti principali:
- IL-6 e TNF-α nei bambini con ASD: Elevati livelli di citochine infiammatorie riscontrati nel siero dei bambini con autismo, suggerendo un’infiammazione sistemica persistente.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11432970/ - Ruolo di IL-17: Revisione di 28 studi su modelli animali che mostra il coinvolgimento della citochina IL-17 nello sviluppo di comportamenti autistici.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2022.874064/full - Disfunzione mitocondriale: Meta-analisi che dimostra anomalie mitocondriali in un sottogruppo di soggetti con autismo.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38703861/ - Neuroinfiammazione e microglia: Studio che identifica mediatori infiammatori nel liquido cerebrospinale dei pazienti con ASD, indicando neuroinfiammazione attiva.
https://www.nature.com/articles/s41598-023-49902-8 - Disbiosi intestinale nei bambini con autismo: Revisione sistematica che conferma pattern ricorrenti di alterazioni del microbiota intestinale.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10706819/ - IL-6 e sinaptogenesi: Studio che mostra come livelli elevati di IL-6 nel cervello influenzino negativamente lo sviluppo sinaptico.
https://www.mdpi.com/2076-3425/9/12/366
Autore testo, data mixing e data mining: Davide Suraci
Pubblicato il 5 Maggio 2025 su: AutoimmunityReactions